近年来，随着体检的普及和高分辨率超声的广泛应用，甲状腺结节检出率呈逐年上升趋势。不少人在超声报告单上看到“甲状腺结节”这几个字时，难免会紧张和焦虑。

那么，什么是甲状腺结节？

所谓“甲状腺结节”，就是指在甲状腺内部出现的甲状腺细胞异常增生、与周围正常组织结构不同的独立团块。事实上，大多数甲状腺结节都是良性的，只有少数患者（约5%～15%）可能是恶性的，即甲状腺癌，则需要进一步检查。

目前，甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAC）是评估甲状腺结节良恶性的最可靠手段，而BRAF V600E基因检测可进一步明确诊断，尤其是在甲状腺乳头状癌的诊断和预后评估中具有重要作用。

一、甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAC）

细针穿刺活检是在超声实时引导下，通过一根极细的针（22-27G，比抽血针还要细）在局部麻醉下穿刺甲状腺结节或可疑颈部淋巴结，抽取细胞样本进行病理学检查。具有定位准确、创伤小、安全性高、准确率高等优点。

事实上，绝大部分甲状腺结节不需要穿刺。细针穿刺活检的原则应根据结节的超声恶性可疑程度分级和大小来确定。

然而，FNAC也有一定的局限性，因细胞学样本不足、细胞变异的不典型性等，大约有15%～30%的病例无法通过FNAC明确诊断，表现为“不确定”或“意义不明确”的结果，给临床决策带来挑战。此时，结合BRAF V600E基因检测，可进一步大大提高诊断的准确性。

二、BRAF V600E基因检测

首先，什么是BRAF？

BRAF是一种致癌基因，位于人体染色体7q34，编码MAPK通路中的丝/苏氨酸蛋白激酶，参与调控细胞内多种生物学事件。其中BRAF V600E是最常见的突变位点，占BRAF所有突变的80%，基因突变后使BRAF蛋白激活，导致肿瘤的发生。在甲状腺乳头状癌中BRAF V600E突变的发生率为40%～70%，是甲状腺癌重要的分子标志物。

BRAF V600E基因检测到底有什么用？

针对FNAC结果不确定的甲状腺结节，BRAF V600E基因检测能进一步精确检测结果，对甲状腺癌的治疗和预后也具有指导价值：

1.辅助诊断

FNAC检测结果“不确定”或“意义不明”时，BRAF V600E基因检测能够提供额外的分子生物学证据，提高诊断的特异性和敏感性，一旦检出基因发生突变，则高度提示甲状腺癌。

2.指导靶向治疗

检测出有BRAF V600基因突变的患者，可使用特定的靶向药曲美替尼、维莫非尼、达拉非尼进行治疗。

3.评估手术范围

BRAF V600E突变提示甲状腺癌的侵袭性更强，可能合并多灶性病灶，医生会结合该结果，综合评估并选择更合适的手术切除范围。

4.辅助预测疗效及预后评估

BRAF V600E突变与甲状腺癌的侵袭性、术后复发风险密切相关，且这类患者易出现碘抵抗，检测结果能帮助医生对患者进行风险分层，制定个性化的术后随访和管理方案。

甲状腺穿刺注意事项：

1. 穿刺前

（1）完善血常规、凝血功能、甲状腺功能等检查，确保无出血倾向或感染；

（2）告诉医生病史，包括药物过敏史、慢性病史（如高血压、糖尿病等）及是否服用抗凝药物（如阿司匹林、华法林）等，以便医生评估风险；

（3）穿低领衣物，避免佩戴饰品，保持穿刺部位清洁；

（4）女性尽量避开月经期，孕期需谨慎评估风险。

2. 穿刺中

保持颈部过伸位，放松身体，避免吞咽、咳嗽或突然移动，配合医生操作。

3. 穿刺后

（1）穿刺后局部按压15～30min确保止血。

（2）穿刺后出现颈部肿块，疼痛加剧、声音嘶哑或呼吸困难等，应及时就医。

甲状腺结节的良恶性判断，是后续诊疗的核心前提。甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAC）联合BRAF V600E基因检测，能有效提高术前甲状腺结节良恶性诊断的准确性，解决 甲状腺癌诊断不确定的临床难题。

发现甲状腺结节无需过度焦虑，及时前往正规医院的内分泌科或甲状腺外科就诊，遵循医嘱完成相关检查，科学评估结节性质，才是守护甲状腺健康的关键。

病理科 包强伟