在谈癌色变的今天，膀胱癌作为泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁着人们的健康。膀胱癌早期症状隐匿，容易被忽视，但是随着医学技术的不断发展为膀胱癌的诊治带来了新的利器——DNA甲基化检测技术。不用抽血，无需疼痛，只需留取100ml尿液就能进行膀胱癌的辅助诊断。

一、膀胱癌：容易被忽视的“隐形杀手”

膀胱癌是指发生在膀胱黏膜的恶性肿瘤，居我国男性泌尿生殖系恶性癌症发病率第二位，吸烟和直接接触化工环境是膀胱癌发病的高危因素。膀胱癌发病隐匿，一部分患者表现为无痛间歇性血尿，往往因未引起重视而被耽误治疗，已经确诊为膀胱癌的患者，术后复发率约为60%～70%，需要接受数次有创的膀胱镜检查。

二、传统检查方法：

①膀胱镜检查能够直接观察膀胱内部情况，发现病变。然而作为一种侵入性检查，患者会承受一定程度的痛苦，同时检查后可能出现血尿、尿痛等不适反应。

②泌尿系超声、尿路CT等影像学检查的缺点是对于一些较小的肿瘤的敏感性不足，难以精准发现，无法诊断膀胱原位癌，存在一定的局限性。

③而其他一些非侵入性检查，如尿脱落细胞学、NMP22等尿液生物标志物或荧光原位杂交检测等，也存在着灵敏度或特异度低、影响因素多等不足。

三、甲基化检测：尿液中的“癌症启示”

什么是DNA甲基化？

DNA甲基化是DNA化学修饰的一种，是在甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸胞嘧啶5’碳位共价结合一个甲基基团，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，相比于正常组织，DNA甲基化水平发生异常，比如抑癌基因表达受到抑制而致癌基因表达被激活，影响了细胞关键信号通路的改变，引起细胞异常增殖，从而诱发肿瘤。甲基化水平异常就像基因“开关”上的锈迹，癌细胞会通过异常甲基化“篡改”正常细胞指令。

通俗来说，在膀胱癌患者的尿液中，会存在一些来自膀胱肿瘤细胞释放的DNA，通过对这些尿液中的DNA进行甲基化分析，就有可能发现与膀胱癌相关的特异性甲基化标记物，我们只需要分析尿液里特定DNA的甲基化状态，就能判断受检者是否患有膀胱癌。

四、尿液甲基化检测的优势

1. 无痛无创，轻松取样：与膀胱镜的侵入性检查相比，尿液甲基化检测只需收集受检者的尿液样本，非侵入性取样，病人无痛苦，依从性高，也避免了因侵入性操作可能引发的感染等风险。

2. 早期发现，精准诊断：膀胱癌的早期诊断至关重要，越早发现预后越好。尿液甲基化检测在早期膀胱癌的诊断上具有显著优势，它能够检测出极其微量的肿瘤相关DNA甲基化变化，能够发现一些传统检查方法容易遗漏的0a 期及I 期早期微小肿瘤，为患者争取宝贵的治疗时间。

3. 方便快捷，高效准确：尿液甲基化检测操作相对简便，检测流程规范，一般来说，在样本送检后的3个工作日内即可出具检测报告。检测结果准确性高，可以为临床医生提供可靠的诊断依据。

五、尿液DNA甲基化检测的临床应用

1.早期筛查与诊断：通过检测尿液样本中的甲基化标志物，可在膀胱癌早期发现病变，提高诊断灵敏度和特异性。

2.预后评估：分析甲基化标志物可预测膀胱癌患者的复发风险和生存预后，帮助医生进行风险分层和制定治疗策略。

3.治疗监测：动态监测甲基化标志物的变化，可评估治疗效果，及时发现复发或残留病灶，指导治疗调整。

4.个性化治疗方案制定：根据甲基化标志物预测患者对不同治疗（如化疗、免疫治疗）的反应，制定更精准的治疗方案。

六、适用人群

1. 年龄50岁以上人群：随着年龄的增长，患膀胱癌的风险也随之增加。50岁以上人群应将尿液甲基化检测纳入体检项目，以便早期发现膀胱癌。

2. 长期吸烟人群：香烟中含有大量的致癌物质，长期吸烟会使膀胱癌的发病风险显著提高，因此，长期吸烟的人更应重视尿液甲基化检测，及时了解自身健康状况。

3. 从事化工、印染等高危职业人群：这些行业的从业者长期接触芳香胺类等致癌物质，患膀胱癌的几率明显高于普通人群。定期进行尿液甲基化检测，有助于早期发现病变，及时采取干预措施。

4. 有膀胱癌家族遗传史人群：遗传因素在膀胱癌的发病中起到一定作用。这类人群更要密切关注自身健康，定期进行尿液甲基化检测，做到早发现、早治疗。

尿液甲基化检测技术为膀胱癌的早期诊断提供了一种全新、高效、便捷的手段，能够在早期发现膀胱癌，为患者的早期治疗赢得宝贵时间。

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广元市第一人民医院病理科已开展尿液Twist1基因甲基化检测，有需求的患者可前往咨询，进行检测。