为贯彻落实《健康中国行动（2019-2020）》，加强出生缺陷防治宣传教育和科普资源建设，提高公众优生意识和健康素养水平，国家卫生健康委于2020年8-9月举办了出生缺陷防治科普作品征集大赛。接到大赛通知后，医院高度重视，对参赛工作进行了精心部署。在医务科的组织下，产科积极创作，参与申报。作品针对出生缺陷的定义、出生缺陷的三级预防措施、产前筛查等九个方面的内容进行了详细的科普介绍，主题突出、图文并茂、通俗易懂，兼具科普性和实用性。经过一系列严格评审，最终该作品从全省68件作品中脱颖而出，获得了出生缺陷防治科普作品征集大赛省级（文章类）三等奖，是我市唯一获奖的作品。

参赛作品

预防出生缺陷 保障母婴健康

2005年9月11～14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在京召开。中国政府决定将本次会议正式召开日，即9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。据估算，中国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。因此，预防出生缺陷是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，也是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。

一、什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

二、什么是出生缺陷的三级预防措施？

一级预防：是在孕前和孕早期采取的预防措施，目的是预防出生缺陷的发生。内容包括：婚检、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、增补叶酸等。

二级预防：是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。内容包括：孕期母血产前筛查、高风险人群绒毛、羊水、脐血染色体检测、彩超等。

三级预防：是在新生儿出生后进行新生儿疾病筛查，目的是早期发现应治疗的新生儿疾病和异常，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、以做到早诊断、早治疗。

三、什么是产前筛查？

产前筛查是通过检测孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断，是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。产前筛查具有以下优点：早期：在孕9周就进行；便捷：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查；安全：对孕妇和胎儿无任何影响。

四、产前筛查通常检查哪几种缺陷？

目前选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查，即先天愚型（21-三体综合征又称唐氏综合征）、18-三体综合征、神经管畸形。

五、如何进行产前筛查？

怀孕9～20⁺⁶周孕妇都可以到开展产前保健服务的医疗机构接受检查。在9～13⁺⁶周进行孕早期产前筛查，在15～20⁺⁶周进行孕中期产前筛查。

六、哪些孕妇需要做染色体病产前诊断？

①羊水过多或者过少；②胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；③孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④夫妇一方患有先天性疾病或者遗传性疾病，或者遗传病家族史；⑤曾经分娩过先天性严重缺陷儿；⑥年龄≥35周岁。 

七、什么是无创DNA产前检测？

无创DNA产前检测，又称为无创胎儿染色体非整倍体检测。无创DNA产前检测技术，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患三大染色体疾病。无创DNA产前检测在12～26周可以进行，该检测对三大染色体疾病检测准确率可达99%，仅需抽取孕妇10ml外周血即可完成检测，对母胎均无创伤。

八、什么是先天愚型？

先天愚型又称唐氏综合征，是一种染色体病。每个孩子都有23对（46条）染色体，“先天性愚型”的孩子第21对染色体比正常人多了一条，又称做21-三体综合征。主要表现为严重的智力低下，可合并先天性心脏病、唇腭裂等多种畸形。先天愚型儿长相特殊，眼外上斜，眼距宽，塌鼻梁，口常半开，舌头外伸等，所以又称“伸舌样痴呆”。怀有先天性愚型胎儿的孕妇早期可出现先兆流产、胎死宫内，生产时可能有新生儿窒息或死亡。先天愚型儿在婴儿期易患肺炎死亡。即使成活，在智能方面也多为中度或重度低下（智商<50），而且可伴有其他严重的多发畸形，如先天性心脏病（30%）、消化性畸形（6%）、听力和视力障碍（70%）和白血病（1%）等。

九、家族中从来没有人患过“先天性愚型”，怀孕期间也很正常，也没有多次流产史或其他不良分娩史，是否也要参加产前筛查？

据报道95%的唐氏综合征患儿无家族史。有些先天性缺陷（如神经管畸形、先天性愚型等），不是因为父母有遗传性疾病；无明显家族史、妊娠史也难以排除发生的可能性，因此所有的孕妇均应参加产前筛查。